RARS2 – Die Diagnose

Hallo Ihr Lesenden,

diese Woche hatten wir einen, wie sich erst in dessen Verlauf heraustellte, sehr wichtigen und guten Arzttermin.

Wir hatten uns nach einiger Zeit mal wieder bei der „Genetischen Ambulanz“ der Uniklinik Dresden angemeldet, insbesondere um neueste Erkenntnisse und Ergebnisse zu noch offenen Fragen bezüglich Kimis genetischer Auffälligkeiten zu bekommen. Es sollten eventuell noch weitere komplexe Analysen im Rahmen von Forschungsprojekten unternommen werden…

Kurzzusammenfassung: Zunächst muss ich mal erwähnen, dass das Gespräch mit Hr. Prof. Tzschach eines der besten Arztgespräche war, dass wir je hatten. Eine so ausführliche, offene, positive, menschliche, abholende Art kann man sich nur von jedem Arzt wünschen. Für uns war der Termin jedenfalls ein voller Erfolg. In den vergangenen drei Jahren sind auf der Welt weitere Fälle dokumentiert worden, die sowohl bezüglich der genetischen Auffälligkeit als auch des klinischen Krankheitsbildes mit Kimi vergleichbar sind. (Damals war sie weltweit der 18. Fall.) Durch die größere Datenbasis sind sich die Genetiker nun sicher, dass eine Veränderung am Gen RARS2 für Kimis Zustand verantwortlich ist. Einen Namen für das Syndrom gibt es (noch) nicht. Jedoch ist eine weitere bei Kimi nachgewiesene potenziell krankheitsverursachende genetische Besonderheit damit als Ursache quasi ausgeschlossen. Kimi hat demnach definitiv kein Dravet-Syndrom.

Was bringt uns das jetzt? Naja, zumindest Gewissheit. Das klingt nicht nach sehr viel, bedeutet uns aber eine Menge. Wir müssen jetzt nicht mehr über eventuelle versteckte Ursachen, Geburtsschäden usw. nachdenken. Eine Ableitung möglicher ursächlich wirkender Therapien ist freilich in Anbetracht der Seltenheit (<< 100 Fälle auf der Welt) der Erkrankung unmöglich.

Es ändert sich erstmal nichts für uns. Eine Sache haben wir aber schon während des Gesprächs entschieden, wir wollen versuchen Kontakt mit anderen Familien auf der Welt aufzunehmen, die die gleiche Diagnose bekommen haben. Idealerweise bildet sich ein kleines Netzwerk, in dem man sich über die alltäglichen Probleme und spezielle Besonderheiten unserer lieben Kleinen austauscht. Der ärztlichen Empfehlung, uns selbst zu Spezialisten auf diesem speziellen Gebiet zu entwickeln, wollen wir versuchen nachzukommen. Vielleicht weckt dieser Beitrag schon Interesse auf der anderen Seite der Welt.

Viele Grüße, Euer Kutschi.

PS: Das Beitragsbild ist nicht aktuell, aber soo schön… Mittlerweile sind wieder Zähne da. Danke, liebe Kita, hoffentlich habt Ihr nichts gegen die Verwendung.

(Ich werde zeitnah beginnen, die Möglichkeiten zur Umstellung dieses Blogs auf Zweisprachigkeit zu prüfen. WordPress-Profis, die eine Idee dazu haben können sich gerne melden. Ansonsten wird sich demnächst erstmal eine englische Version dieses Beitrags hier finden.)

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